Впервые в Новосибирской области плоду в утробе беременной женщины проведена диагностика генетического заболевания

Впервые в Новосибирской области плоду в утробе беременной женщины проведена диагностика тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. К специалистам лабораторной службы Медицинского центра «АВИЦЕННА» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации и первый ребенок болен муковисцидозом. Стоял вопрос о прерывании новой беременности, однако в результате проведенного исследования было установлено, что второй малыш будет только носителем мутации. 

Муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных болезней (1 случай на 10 тыс. новорожденных), очень тяжелая и, к сожалению, неизлечимая. Патология обусловлена мутациями в гене CFTR, из-за чего функция большинства желез внутренней секреции нарушается, в результате страдают практически все органы, особенно легкие, печень и кишечник. Качество жизни больного очень низкое и большинство из них в нашей стране не доживают до 25 лет. 

В случае, о котором идет речь, оба родителя здоровы, но являются носителями генетической мутации. В лаборатории «АВИЦЕННЫ» сначала еще раз провели генетическое тестирование пары, чтобы убедиться в наличии проблемы, и только после этого выполнили беременной процедуру диагностического амниоцентеза – с помощью специального оборудования врачи получили небольшое количество околоплодных вод для исследования генотипа будущего ребенка. Предварительное заключение было получено уже через четыре часа, но результат анализа супругам выдали через три дня: «Мы оставляем за собой право не торопиться и не выдавать первый результат, а пересмотреть его ещё несколько раз в течение трех дней, поскольку решение слишком ответственное, ведь речь идет о жизни будущего человека», – говорит заведующий лабораторной службой Медицинского центра «АВИЦЕННА» Сергей Николаевич Устинов. 

По словам Сергея Николаевича, с учетом высокой распространенности заболевания медико-генетическое консультирование семей приобретает большое социальное значение. Однако, большинство людей, в генотипе которых присутствует такая поломка, даже не догадываются об этом, и потому рождение ребенка с муковисцидозом становится для семьи полной неожиданностью и огромной трагедией. «Когда у человека нарушение в одной из двух цепочек ДНК, он является носителем «сломанного» гена CFTR, но сам не болеет. В популяции Новосибирской области носителями «поломки» является большое число людей. Вероятность того, что в одной супружеской паре встретятся два носителя «сломанного» гена, тоже высока. И в такой семье с вероятностью 25 % родится ребенок с нарушением уже в двух цепочках ДНК, то есть он будет болен муковисцидозом», – поясняет д-р Устинов. 

Специалисты «АВИЦЕННЫ» подчеркивают, что при планировании рождения детей будущие родители должны пройти генетическое исследование. Это позволит предупредить рождение малышей, обреченных из-за наследственных болезней на страдания. Поскольку в случае с муковицидозом речь идет о тяжелой и неизлечимой патологии, женщине может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям. Но такое обследование ещё более важно потому, что оно дает возможность сохранить беременность, если выяснится, что у будущего ребенка есть шанс родиться здоровым, хотя его родители и являются носителями гена. 

В настоящее время в нашем регионе только Медицинский центр «АВИЦЕННА» заявляет о готовности выполнять такие исследования. Технологически пренатальная диагностика муковисцидоза сложна и к тому же требует высокой квалификации врачей лабораторной диагностики, от которых зависит правильность проведения исследования и интерпретации результатов. Лабораторная служба «АВИЦЕННЫ» оснащена необходимым оборудованием, а специалисты имеют высокий уровень подготовки, в том числе в зарубежных центрах медицинской генетики. Сегодня в нашем медицинском центре проводят генетическую диагностику не только муковисцидоза, но и ряда других наследственных заболеваний, в частности, рака молочной железы и рака яичников.